Serie educativa para padres sobre enfermedades raras | El diagnóstico
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El Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido tiene como objetivo garantizar que la vida de las personas que viven con enfermedades raras siga mejorando. Trabajaremos en las 4 naciones del Reino Unido para asegurar que los pacientes con enfermedades raras reciban la mejor atención posible, basándonos en los compromisos de la Estrategia del Reino Unido para las Enfermedades Raras y en los grandes avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Este marco desarrollará un cambio positivo en la forma de diagnosticar, tratar y atender a los pacientes con una enfermedad rara.
Aunque las enfermedades raras pueden ser individualmente raras, son colectivamente comunes, con 1 de cada 17 personas afectadas por una enfermedad rara en algún momento de sus vidas. Al desarrollar este marco, hemos puesto las necesidades de los pacientes en primer lugar. A través de la Conversación Nacional sobre Enfermedades Raras que sirvió de base para el marco, la comunidad de enfermedades raras nos ha ayudado a identificar 4 áreas prioritarias clave para lograr un cambio real para los pacientes.
Asesoramiento genético para enfermedades raras y no diagnosticadas
Ir a la escuela y conseguir un trabajo suelen ser hitos importantes del crecimiento. Vivir con una enfermedad rara puede dificultar -pero no imposibilitar- que algunos hagan estas cosas. Tanto si necesitas información sobre programas de apoyo educativo como si quieres saber qué decir a tu empleador, #RAREis Transitions puede ayudarte a navegar.
Se trata de un plan en el que se enumeran diferentes tipos de adaptaciones académicas que se individualizan según las necesidades específicas del estudiante. La Ley de Educación para Personas con Discapacidades (IDEA) otorga a los niños con discapacidades elegibles el derecho a recibir servicios y adaptaciones especiales.
En virtud de la Parte C de IDEA, los estados prevén servicios de intervención temprana para niños menores de tres (3) años si se sospecha o se conoce una discapacidad. Póngase en contacto con el coordinador de la Parte C de su estado para obtener más información. Puede iniciar su búsqueda aquí. Los niños de tres años o más pueden recibir apoyo en su sistema escolar local. Póngase en contacto con su escuela y comience la conversación unos meses antes de que su hijo cumpla los tres años.
Crear un Consejo Asesor de Enfermedades Raras en su Estado
Se calcula que una de cada 17 personas se verá afectada por una enfermedad rara en algún momento, lo que significa que más de tres millones de personas están afectadas en algún momento en el Reino Unido. Las enfermedades raras son individualmente raras pero colectivamente comunes.
La genómica -el estudio del ADN- está ganando cada vez más atención por su potencial para ayudar a las personas con enfermedades raras. Pero es importante recordar que el término “enfermedad rara” incluye una familia de afecciones genómicas y no genómicas: es decir, describe tanto las afecciones raras que definitivamente o probablemente son causadas por cambios en el ADN de una persona como las que definitivamente no lo son, o se cree que no lo son.
Las enfermedades raras genómicas son una subcategoría de afecciones causadas por alteraciones en nuestro ADN, conocidas como variantes genómicas. Cada persona tiene variantes genómicas que la hacen única. Mientras que algunas de estas variantes son simplemente responsables de la diversidad que vemos en las personas, otras pueden causar enfermedades. Las variantes genómicas causantes de enfermedades pueden heredarse de los padres de una persona o surgir por primera vez – “de novo”- en un individuo.
Salud bucodental y enfermedades raras
La educación se enfrenta a algunos retos en las dos primeras décadas del siglo XXI. Según González (2018), en la nueva sociedad primará el conocimiento y la información, así como la ética de la responsabilidad (opuesta a la ética de la obligación) y se generalizará el uso de las tecnologías de la información y la comunicación (TIC). La escuela del futuro tendrá en cuenta la calidad, la inclusividad, y fomentará en los alumnos, para conseguir una larga vida la motivación intrínseca para aprender, la fluidez en las tareas encomendadas, el compromiso y la disciplina para la alfabetización universal.
El objetivo general de este trabajo a largo plazo será estandarizar un protocolo para llevar a cabo intervenciones educativas en las escuelas primarias y secundarias, especialmente dirigidas a las escuelas atendidas por RDAS mediante el uso de PPPA y crear bancos de modelos de conocimiento de enfermedades raras diagnosticadas (RDKM).
La intervención educativa, puede llevarse a cabo en los colegios de Educación Primaria, en asignaturas como “Ciencias Naturales”, abordando el segundo bloque de contenidos del Currículo de Ciencias Naturales (BON, septiembre de 2005), titulado, “El cuerpo humano y la salud”; en la asignatura “Valores sociales y cívicos”, abarcando el bloque 1 (La identidad y la dignidad de la persona), el bloque 2 (Comprensión y respeto en las relaciones internacionales) y el bloque 3 (Convivencia y valores sociales); en la asignatura “Matemáticas”, abarcando los contenidos del bloque 2 (Números), el bloque 3 (Medidas) y el bloque 5 (Estadística y probabilidad); en la asignatura “Educación Artística”, abarcando los bloques 5 (Interpretación o actuación) y 6 (Audición); en la asignatura “Educación Física”, incluyendo los bloques 1 (Habilidades motrices perceptivas), 2 (Habilidades motrices físicas), 3 (Habilidades artísticas expresivas) y 4 (Habilidad física y salud).
